la Repubblica, 5 dicembre 2024
Una bambina, affetta da una malattia rara, è guarita grazie alla ricerca di Telethon
La medicina è dolceamara per la famiglia di Giorgia. La bambina a capodanno compirà dieci anni. Non era scontato che ci arrivasse saltando, chiacchierando e scrivendo biglietti al suo amico del cuore che vede sullo scuolabus a Roma. Il «grazie» rivolto dal padre ai donatori di Telethon che hanno permesso di salvarla è pronunciato col cuore e inumidito da una lacrima, nel video girato per la 35esima maratona televisiva sulla Rai. Dal 14 al 22 dicembre la campagna raccoglierà fondi a favore di Telethon, la Fondazione dedicata alla ricerca sulle malattie genetiche rare.
Giorgia alla nascita aveva pescato un biglietto della lotteria particolarmente sfortunato: la leucodistrofia metacromatica, malattia genetica rara che colpisce un bambino su 100mila, impedisce al corpo di smaltire alcune proteine di scarto del metabolismo (i solfatidi) e porta alla paralisi dei movimenti. La vita, senza una cura, dura solo pochi anni.
Una cura Telethon l’ha trovata. È una terapia genica messa a punto nel 2010 dalla sede San Raffaele-Telethon di Milano. Funziona però solo sui bambini molto piccoli, che non hanno ancora sintomi. E solo Toscana e Lombardia, rispettivamente dal 2023 e da giugno di quest’anno,effettuano lo screening per misurare i solfatidi nel sangue di tutti i neonati.
A salvare Giorgia con un regalo dolce e amaro insieme, è la sorella maggiore. Quando nasce la sorellina, infatti, Sofia ha tre anni e inizia a perdere l’equilibrio mentre cammina. Perché Sofia abbia problemi a muoversi all’inizio è un mistero. Arrivare alla diagnosi di una malattia genetica rara non è facile. Quando i genitori ricevono dai medici del Bambino Gesù di Roma la diagnosi di leucodistrofia metacromatica per-Sofia – due parole troppo complicate per farle indossare a una bambina di tre anni – si sentono cadere il mondo addosso.
I test genetici confermano che entrambi i genitori sono portatori sani. Sofia ha la malattia conclamata. Essendo la leucodistrofia un problema ereditario, anche Giorgia potrebbeesserne affetta. Dopo la diagnosi di Sofia, iniziano così i test per la sorellina.È positiva anche lei, ma con unadifferenza. La bambina è piccola e non ha ancora sintomi. Con lei si può tentare la via della cura.
Mentre Sofia riceve periodicamente un farmaco a Parigi che si limita a rallentare il progredire dei sintomi, la terapia genica di Telethon riesce a correggere il difetto del Dna delle cellule di Giorgia, all’origine e una volta per tutte. «Facciamo fatica a usare la parola guarita, di fronte a un mostro del genere», racconta il padre Antonio. «Ma a volte ci scappa e lo diciamo, che Giorgia è guarita».
La bambina, trattata a un anno, oggi non ha problemi di salute. Il suo corpo ha ripreso a produrre l’enzima che impediva lo smaltimento dei solfatidi. Oltre a Telethon, Giorgia per questo deve ringraziare anche Sofia, che inciampando e perdendo l’equilibrio appena dopo la nascita della sorellina l’ha avvertita in tempo.
«Oggi Sofia non riesce più a parlare, ma si esprime molto con gli occhi», racconta Antonio. «Quando Giorgia è in casa, non la abbandona mai con lo sguardo. Se Giorgia ha molti compiti, si agita anche Sofia. Giorgia sa tutto della sua storia ed è molto protettiva con Sofia».
Dal 2010, 150 bambini sono stati trattati con le terapie geniche messe a punto da Telethon per sei malattie rare (altre sono in fase di ricerca). Le loro foto da piccoli, poi man mano che diventano grandi, sono appese su una parete dell’Istituto San Raffaele- Tiget di Milano. La terapia genica ha il vantaggio di essere praticamente risolutiva, ma costa svariate decine di milioni. Molte delle Big Pharma che all’inizio si erano impegnate a finanziarle si sono ritirate una dopo l’altra.
Per una malattia genetica rara (l’Ada- Scid, la malattia dei bambini bolla, costretti a vivere al riparo dai microbi per un difetto del sistema immunitario), Telethon l’anno scorso ha preso l’impegno di pagarla in prima persona. Punta a farlo per un altro disordine del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich.
La maratona di quest’anno servirà quindi sia a mettere a punto nuove cure che a finanziare quelle esistenti, che le Big Pharma non trovano conveniente produrre per malattie così rare. Dalla prima maratona del 1990 Telethon ha investito 698 milioni in ricerca, ha studiato 637 malattie genetiche rare, ha finanziato 3.024 progetti di ricerca e 1.771 ricercatori di 252 enti. Il suo lavoro ha fruttato 15.596 articoli scientifici.