la Repubblica, 27 giugno 2018
Quanti sono i geni?
V entunomilatrecento sei, per la precisione. Tanti sono i geni umani, ovvero le sequenze del nostro Dna che codificano proteine, secondo l’ultimo conteggio. Ma la verità è che ancora non sappiamo quanti siano. E dire che sono passati 15 anni dalla conclusione ufficiale del Progetto genoma umano, e tre in più da quando Bill Clinton, Craig Venter e Francis Collins annunciavano il completamento della prima bozza: era il 26 giugno 2000. Proprio allora Ewan Birney, oggi condirettore dello European bioinformatics institute (Ebi) di Hinxton, nel Regno Unito, lanciava una scommessa tra gli addetti ai lavori. Quanti erano i geni umani? Come racconta Cassandra Willyard su Nature, raccolse un migliaio di scommesse, che andavano da un minimo di 26.000 a un massimo di oltre 300.000. I primi dati dell’analisi raffreddarono gli entusiasti che avevano scommesso sui valori più elevati. E, col tempo, le stime si sono assestate sotto il minimo delle previsioni più prudenti. Ma nemmeno l’ultima stima di 21.306, ottenuta dal gruppo di Steven Salzberg, biologo computazionale della Johns Hopkins University di Baltimora esaminando i dati di una trentina di tessuti diversi prelevati da centinaia di individui, mette d’accordo tutti. Pubblicata su BioRxiv il 29 maggio, contiene circa 5.000 geni che non erano stati individuati in precedenza, 1.200 dei quali codificano proteine. Un salto considerevole rispetto ai 19.901 geni di Gencode, il set genico gestito dall’Ebi. Molti genetisti, tuttavia, non sono convinti che tutti i nuovi geni proposti saranno riconosciuti tali a un esame più accurato. E lo stesso Salzberg non nasconde una punta di delusione. Ci si lavora da vent’anni, ha ammesso, e ancora non abbiamo una risposta. Tra i critici, Adam Frankish, un biologo computazionale dell’Ebi: ha verificato un centinaio dei geni proposti da Salzberg, e soltanto uno si è dimostrato essere davvero un gene che codifica proteine. Insomma, conosciamo l’alfabeto del nostro genoma, ma ancora fatichiamo a capirne la sintassi. Anzi, ancora non abbiamo una definizione univoca e condivisa di “gene”. E, soprattutto, non ci è chiara la funzione di buona parte del Dna non codificante, quello che un tempo si definiva Dna spazzatura, e il ruolo di alcune molecole di Rna. Queste difficoltà sono un serio impedimento alla scoperta dei legami tra genoma e molte malattie, che è poi uno degli obiettivi principali della ricerca in questo campo. La nostra biologia è complessa, però. E le risposte arriveranno, ma più tardi di quanto sperassimo.