Il Sole 24 ore 6 febbraio 2008, Agnese Codignola, 6 febbraio 2008
Un embrione con tre genitori. Il Sole 24 ore 6 febbraio 2008. Strani organelli, i mitocondri. Sono fondamentali per la vita, perché sintetizzano la molecola chiave per la produzione di energia, l’Atp, ma hanno caratteristiche che li rendono unici e ancora in parte misteriosi: trasmessi esclusivamente per via materna, contengono infatti un tipo di Dna peculiare, diverso da quello presente in tutte le altre cellule
Un embrione con tre genitori. Il Sole 24 ore 6 febbraio 2008. Strani organelli, i mitocondri. Sono fondamentali per la vita, perché sintetizzano la molecola chiave per la produzione di energia, l’Atp, ma hanno caratteristiche che li rendono unici e ancora in parte misteriosi: trasmessi esclusivamente per via materna, contengono infatti un tipo di Dna peculiare, diverso da quello presente in tutte le altre cellule. Il quale, se muta, può provocare una cinquantina di patologie neuromuscolari e degenerative chiamate appunto mitocondriali, e forse contribuire all’insorgenza di malattie ad amplissima diffusione quali l’ictus, il diabete e l’epilessia. Per questo diversi gruppi di ricerca stanno cercando di vederci più chiaro e, soprattutto, di capire come evitare che frammenti di Dna mutato vengano trasferiti alla prole. In questo solco si inserisce l’esperimento effettuato dal gruppo di Patrick Chinnery, docente di neurogenetica dell’Università di Newcastle, in Gran Bretagna, che è riuscito a compiere un vero e proprio trapianto di mitocondri sostituendo quelli malati con altri sani di una donatrice. Secondo quanto riferito al Medical Research Council Centre for Neuromuscolar Disease di Londra, il ricercatore è partito da dieci ovuli che erano stati scartati da normali fecondazioni in vitro e li ha fecondati. Dopo qualche ora ha rimosso dagli ovuli i pronuclei, cioè quelle entità che precedono la formazione della prima cellula dell’embrione ma contengono già il Dna materno e paterno, e li ha impiantati in altri ovuli di donatrici sane, dai quali era stato in precedenza rimosso tutto il materiale genetico a parte quella piccola quantità di geni che regola la produzione di mitocondri (circa 16mila sui tre miliardi presenti). Gli embrioni hanno quindi iniziato a svilupparsi normalmente, ma sono stati distrutti dopo sei giorni, perché il Parlamento, chiamato a pronunciarsi sulla possibilità di proseguire, non si è ancora espresso. Esperimenti analoghi sui topi, tuttavia, hanno già confermato la possibilità di portare avanti la gravidanza e dimostrato che, nonostante il patrimonio genetico della prole mostri tracce di tutti e tre i protagonisti, quello presente nel nucleo appartiene esclusivamente ai genitori; il Dna estraneo è rintracciabile solo nei mitocondri e nei geni che ne regolano la produzione. Massimo Zeviani, che dirige l’Unità operativa di neurogenetica molecolare dell’Istituto Carlo Besta di Milano, e che nel 2004 ha pubblicato uno studio con lo stesso Chinnery sulla rivista Lancet, così commenta il lavoro dei colleghi britannici: « una tappa fondamentale verso una possibilità terapeutica che oggi manca del tutto. Queste malattie sono spesso gravissime e molto difficili da prevedere anche con l’amniocentesi e la villocentesi, perché il Dna mitocondriale è ereditato in quantità stocastica dai figli. Ma, soprattutto, non sono curabili con alcun tipo di terapia genetica né farmacologica». «Sostituire i mitocondri difettosi – aggiunge Zeviani – significa, in linea teorica, eliminare alla radice il rischio per la prole e, nel caso il figlio sia femmina, per tutte le generazioni successive. E questo senza minimamente intaccare quello che è il patrimonio genetico dei genitori, ma avendo solo una piccola parte di Dna che regola la produzione di sole 13 proteine della catena respiratoria e dei mitocondri. La finalità è dunque squisitamente curativa». Agnese Codignola